Grupo de trastornos hereditarios (autosómico recesivo) en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina en la piel y en los ojos. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.
Los signos de albinismo generalmente son evidentes en el color de la piel (muy clara y con tendencia a pecas, lunares, quemaduras o cáncer de piel, debido al sol), el cabello (desde blanco a rojizo, en función de la raza), los ojos (pestañas y cejas claras, ojos claros, sin pigmento en el iris, hipopigmentación de la retina y alteraciones en nervio óptico) y baja visión o incluso ceguera legal con agudeza visual de menos de 0.1 (con fotofobia y nistagmus o movimientos involuntarios de los ojos), pero a veces las diferencias son sutiles.
También, aunque mucho menos frecuente, se puede presentar como Albinismo ocular (sin afectación de la piel). En este caso la herencia es recesiva Ligada al cromosoma X y lo sufren casi en exclusiva los varones.
Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética con alteraciones hematológicas e inmunológicas, como el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chédiak–Higashi.
Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos y maximizar su vista.
Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo. El asesor también puede explicar las pruebas disponibles.
